Десятки врачей на консилиумах бились над загадкой двухлетней малышки и сошлись, что в мире нет другой такой девочки.
Американский журнал «Эсквайр» готовит публикацию о двенадцати людях с самыми редкими заболеваниями, в числе которых маленькая иркутянка. Только мама с радостью променяла бы такую известность на спокойную жизнь своей темноглазой дочки.
23 апреля Полине исполнилось два года. Мама рассказывает, что на день рождения подарила дочке пупса: ей нравится качать кукол на руках. Видимо, подражает маме, на руках которой в самые тяжёлые дни Полина проводила сутки напролёт. Сейчас дочь Екатерины Данилюк заново учится ходить и говорить.
Не такая
О том, что у дочери редкое генетическое заболевание, семья узнала два месяца назад. Весёлая, живая Полинка подхватила простуду, и её состояние стало стремительно ухудшаться. Сначала заподозрили менингит, потом поставили диагноз «отит». Прокололи ухо, но улучшение продлилось только два дня. Девочка кричала, металась по кровати, перестала даже сидя держать равновесие.
В лор-отделении, по словам Екатерины, тогда всё объяснили просто: девочка устала болеть, волнуется, потому что отлучили от груди. Между тем Полина почти перестала говорить, хотя знала 20-30 слов. Начались приступы агрессии. Малышка перестала спать, есть, кричала, как только её пытались уложить. Тем не менее отит прошёл и девочку выписали. Когда на следующий день правдами и неправдами удалось попасть на приём к неврологу, Катю с безучастной малышкой на шее забрали сразу в реанимацию. Девочка уже не реагировала на свет и звук. «До сих пор непонятно, как ребёнка могли выписать в таком состоянии», - изумляется Екатерина. Женщина даже думала подать на врачей в суд, но все силы ушли на то, чтобы выдержать ещё три месяца шатаний по больницам и неизвестности.
Полину губит аммиак
Полина стала погружаться в коматозное состояние, вывести из которого её не могли даже гормоны. «Доктора сказали, что у моего ребёнка печень как у взрослого заядлого алкоголика», - вспоминает мать.
Уровень ферментов, который у здорового человека не может превышать сорока, в печени малышки зашкаливал за тысячу.
Врачи отправляли запросы во все московские клиники, и в начале февраля мать с ребёнком вылетели в Российскую детскую клиническую больницу. Чтобы определить диагноз, потребовалось несколько генетических экспертиз. «Врачи сказали, что в мире такой диагноз встречается только у мальчиков, мы оказались первыми», - говорит Катя.
В Полинкином организме не усваиваются белки. Они скапливаются и образуют аммиак, отравляющий нервную систему, печень, костный мозг. Когда в организме много аммиака, девочку не могут заставить заснуть самые сильные лекарства, начинаются судороги, любой наклон головы причиняет боль, катастрофически падает гемоглобин.
Приборы для измерения уровня аммиака в крови есть только в Москве. Причём анализ девочке делали не в больнице, а в институте химии. Кстати, он один стоит 27 тысяч рублей, а обследовать малышку нужно каждые две недели. За всё это время такой анализ был сделан Полине единожды на собранные в Москве деньги. Безбелковые продукты для девочки заказывают из столицы, а лекарства, которые выводят аммиак, производят только за рубежом. В нашу страну ещё даже не разрешён ввоз этих препаратов. Екатерина отправила письмо в Министерство здравоохранения, чтобы ввоз разрешили для её дочери. Одна упаковка, которой хватает на два месяца, стоит 120 тысяч.
За последний месяц Екатерина освоила Интернет. Они с мужем Сашей нашли родителей Коли Проценко с подобным диагнозом, который на полгода старше Полины. Сегодня Коля с мамой на лечении в Бельгии, недавно ему трансплантировали печень.
Полине тоже нужна операция, которую детям её возраста делают только в Бельгии. Она стоит 85 тысяч евро - почти 3,5 миллиона рублей. Без этого Полине запрещены даже лекарства от простуды: под их влиянием в организме может начаться злокачественная анемия.
Давайте поможем Полине стать обычной девочкой.
Связаться с мамой девочки
Екатериной Данилюк можно
по тел.: 8-964-280-92-94.
Смотрите также:
- Встать и идти. Родители Ксюши Дутовой верят, что она научится улыбаться →
- В Иркутске отметили Международный день недоношенных детей →
- У 7-летней малышки в голове выросла огромная опухоль →