В пресс-центре МИА «Россия сегодня» состоялась пресс-конференция «Гражданско-правовой подход в решении вопросов диагностики и терапии спинальной мышечной атрофии». Эксперты, чья деятельность связана с проблемами выявления, лечения, правового сопровождения пациентов со СМА, осветили вопросы преемственности и непрерывности терапии, законодательные основы лекарственного обеспечения пациентов.
Открывая обсуждение, сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов отметил социальную ориентированность государства, которая выражается в заботе о пациентах с редкой нозологией, и рассказал о работе Всероссийского союза пациентов в области защиты прав пациентов со СМА.
Спинальная мышечная атрофия является одним из «частых среди редких» заболеваний, и может служить эталоном при обсуждении сложностей и возможностей лечения орфанных заболеваний, - отметила директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА» Ольга Германенко.
Заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова Ольга Щагина рассказала о механизме развития спинальной мышечной атрофии и современной методологии диагностики СМА.
«СМА с точки зрения генетики - моногенное заболевание, причиной которого является повреждение гена SMN1, и самое частое – это выпадение гена SMN1 на обеих хромосомах, оно составляет 95% случаев всех пациентов со СМА, и на это повреждение направлены все скрининговые программы».
Все больше пациентов выявляются на неонатальном скрининге, и уменьшается число больных, выявляемых при проявлении симптомов. Хотя СМА – это болезнь всех возрастов, и в стране существует селективный скрининг: пациент с подозрением на СМА в России может пройти диагностику бесплатно. По словам специалиста, сегодня скринингом охвачено 90% всех рожденных в РФ детей, а реальная распространённость заболевания составляет 1 на 8 тысяч новорожденных.
У НМИЦ здоровья детей - самый большой опыт лечения генной терапией, которая, к сожалению, не всем показана, и не всегда дает ожидаемые результаты, - отметила начальник Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии НМИЦ здоровья детей Министерства здравоохранения Российской Федерации Людмила Кузенкова. На примере реального клинического случая она рассказала о критической важности времени в вопросах терапии СМА.
«Генная терапия - не “золотой” укол. Гораздо правильнее применить тот препарат, который доступен. Все препараты уже продемонстрировали эффективность. Сократить сроки начала патогенетического лечения – главная задача», – подчеркнула специалист, добавив, что с этой целью необходимо создавать центры нервно-мышечных заболеваний в регионах.
Она также поделилась реальным примером из клинической практики: «Двухмесячная пациентка поступила в НЦЗД в крайне тяжелом состоянии, и сразу была переведена в реанимационное отделение. Стабилизировать ее состояние помог отечественный препарат нусинерсен, - благодаря тому, что он находится на территории РФ, и очень быстро препарат можно получить. Мы надеемся, что терапия приведет к хорошему ответу. Время в данном случае - самый важный фактор. Оно не должно быть потеряно».
Заместитель директора по научной работе Научного центра неврологии, директор Института мозга Научного центра неврологии, президент Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений Сергей Иллариошкин подчеркнул, что особенность развития СМА требует выстраивания корректных ожиданий у пациентов.
«Даже если лечением удалось добиться остановки прогрессирования заболевания, это большой успех. Удалось налить в чайник на 100 мл больше воды, на полчаса дольше держать спину… эти, казалось бы, небольшие радости мы должны воспринимать с уважением». Он также поделился первым опытом использования российского препарата:
«Появление отечественного препарата такого уровня — это величайшее благо. Первый опыт применения аналога нусинерсена — это больше 200 введений, - весьма благоприятен. Мы отмечаем отсутствие нежелательных реакций. Пациенты, получившие нагрузочные дозы, уже показали первые минимальные признаки улучшений. Начат большой путь, нужно немного времени, - и мы предъявим эти результаты».
Вице-президент АО «ГЕНЕРИУМ», член-корреспондент РАН Дмитрий Кудлай сообщил, что российский препарат нусинерсен уже получают 125 пациентов в 56 регионах страны. В базе «Фармаконадзор 2.0» АИС Росздравнадзора, не зарегистрировано ни одного сообщения о нежелательной реакции.
Дмитрий Кудлай сделал акцент еще на одном аспекте появления на рынке сложных препаратов российского производства:
«Стратегия научно-технологического развития России предусматривает, что мы находимся на этапе мобилизационной экономики. Поэтому приоритет получают проекты, обеспечивающие технологическое лидерство страны: в медицине и фармацевтике это препараты из списков ЖНВЛП, СЗЛС. В этом смысле отрабатываются многие вещи в новой терапии, но не только, - онтогенез ГЕНЕРИУМ привел нас к созданию технологических платформ и в диагностике, к разработке БМКП, регенеративных технологий. Сегодня, на примере нашего нусинерсена, мы фиксируем появление первого терапевтического олигонуклеотида не как молекулы, а как технологической платформы для лечения редких патологий и заболеваний из списка СЗЛС».
Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв отметил важность информирования пациентов, которые часто подвергаются манипуляциям, а недобросовестные игроки рынка играют на их страхах, провоцируя недоверие к российским производителям и даже отказ от лечения.
Заместитель председателя Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Федеральной службе по надзору в сфере здравоохранения по г. Санкт-Петербургу и Ленинградской области Наталья Смирнова рассказала, что пациенты, не имеющие инвалидности, в современной правовой ситуации с большой вероятностью могут остаться без терапии. Для изменения этой ситуации необходимо расширять программы лекарственного обеспечения, принимать законы, защищающие права пациентов на региональном уровне, создать безболезненное переключение выходящих из «Круга добра» пациентов на другую схему обеспечения терапией.
Руководитель проектного офиса "Редкие (орфанные) болезни" Национального НИИ общественного здоровья им. Н.А. Семашко Елена Шукан сообщила, что в 2025 году из-под опеки Фонда «Круг добра» выйдут 855 человек с 24 заболеваниями, для которых в России есть зарегистрированная терапия, 225 больных- это больные СМА. Это коснётся 61 региона. Важно обеспечить для них непрерывность лечения.
В Приангарье ребенка с СМА лечат препаратом российского производства 
Распознать быстрее. Как лечат детей с редкими заболеваниями в Приангарье 
4-месячный Кирилл Журавлев из Иркутска получит самый дорогой укол в мире 
Партия препарата для лечения СМА поступит в Иркутскую область 20 января